Péptido es uno de esos temas donde los detalles importan más que los titulares. Esta página reúne los antecedentes, los mecanismos y los puntos prácticos que más se consultan.
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La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es un tipo de distrofia muscular, en un grupo de enfermedades hereditarias que provocan un deterioro progresivo de los músculos. Afecta principalmente a los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco. Recibe su nombre por Alan Emery y Fritz E. Dreifuss.
Fuentes: es.wikipedia.org
== Síntomas == Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se encuentran unas deformidades de las articulaciones denominadas "contracturas", que restringen los movimientos de algunas de ellas. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y cuello. Los individuos más afectados también experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la discapacidad. Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss presentan problemas cardiacos en la edad adulta. En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco (defectos de la conducción cardiaca) y ritmos cardiacos anormales (arritmias). Si no se trata, estas anormalidades pueden conducir a un ritmo cardiaco inusualmente bajo (bradicardia), síncope y un aumento de riesgo de accidente cerebrovascular y muerte súbita.
Fuentes: es.wikipedia.org
Aunque los tres tipos tienen signos y síntomas similares, los investigadores creen que los rasgos de una distrofia muscular autosómico dominante son más variables que el resto de los tipos. Un pequeño porcentaje de las personas con esta forma experimentan problemas cardiacos sin padecer previamente debilidad o desgaste de músculos esqueléticos. Ligados al cromosoma X Es la forma más común de esta afección, y su prevalencia es de 1 caso por cada 100,000 habitantes. El tipo autosómico recesivo parece ser muy raro. Se cuenta con muy pocos casos registrados. Su incidencia se desconoce.
Fuentes: es.wikipedia.org
== Genética == La causa de la afección está en mutaciones en los genes EMD y LMNA. Estos genes pertenecen a proteínas que son componentes de la envoltura nuclear, que rodea el núcleo celular, que los investigadores piensan que tienen un papel en la regulación de ciertos genes.
Fuentes: es.wikipedia.org
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